OSTEOGENESI IMPERFETTA
Sommario
Purtroppo, ad oggi, questa malattia non trova nella Medicina Naturale una valida profilassi o una valida cura. Ci auguriamo di cuore che in un prossimo futuro si possa trovare il modo di esercitare una valida profilassi, capace di evitare le tante sofferenze, fisiche e psichiche, a cui vanno soggette le persone colpite da questa patologia.
Osteogenesi Imperfetta (OI) è una definizione che comprende un gruppo molto eterogeneo di disordini ereditari del tessuto connettivo, che hanno come caratteristica comune la fragilità e deformabilità ossea.
A questa si associano poi in misura variabile altre anomalie dei tessuti extrascheletrici come le sclere, i denti, la cute, i legamenti.
La presenza o meno di queste manifestazioni e la loro diversa gravità danno luogo ad una notevole variabilità del quadro clinico: da forme gravissime a forme moderate o molto lievi, che si manifestano solo con una diminuzione della resistenza ossea.
Si tratta comunque di bambini dalla costituzione fisica minuta, capo voluminoso, intelligenza normale e grande capacità di adattamento alla loro infermità.
Fragilità ossea con osteoporosi: rappresenta la caratteristica comune della sindrome. Ciò comporta fratture ricorrenti, anche per traumi minimi; la guarigione avviene rapidamente, ma spesso in maniera viziata, con tendenza a deformità della colonna vertebrale e degli arti, che possono comunque incurvarsi e deformarsi progressivamente anche in assenza di evidenti fratture.
Colorazione blu delle sclere (80-90% dei casi): è dovuta al loro diminuito spessore, per un minore contenuto in fibre collagene, con comparsa per trasparenza del colorito nero dei tessuti sottostanti.
Dentinogenesi imperfetta (10-50% dei casi): i denti possono essere di colorito bruno- grigiastro e opalescenti ed essere meno resistenti all'usura e alla carie. I denti da latte sono più colpiti di quelli permanenti. Dopo l'eruzione lo smalto si scheggia e la dentina sottostante, non più protetta, si erode rapidamente e diviene scura. Oltre al danno estetico vi è il problema della funzionalità masticatoria.
Sordità (40%): si evidenzia in genere a partire dalla seconda decade ed è più frequente nelle forme lievi (OI tipo I). E' causata da anomalie strutturali o fratture della catena degli ossicini che nell'orecchio medio assicurano la trasmissione delle vibrazioni sonore all'orecchio interno. Ne deriva un quadro clinico simile a quello dell'otosclerosi, con una sordità di tipo trasmissivo.
Lassità dei legamenti e della cute: è legata all'anomalia del collagene che è responsabile della resistenza meccanica di queste strutture. La lassità articolare è molto variabile e può causare problemi sotto carico (ginocchia, piedi ).
Deficit staturale: è quasi sempre presente(30-100%). Può essere lieve (OI tipo I) o estremamente grave (OI tipo III, 60-70 cm ad accrescimento ultimato ) ed è causato dalle deformazioni delle ossa degli arti, dalla cifoscoliosi della colonna vertebrale e dallo scarso allungamento dell'osso. Nelle forme moderate lo scarso sviluppo del tronco è dovuto a schiacciamento delle vertebre, mentre le deformità degli arti sono secondarie al consolidamento viziato di fratture o ad incurvamento spontaneo progressivo .
Altre manifestazioni non sempre presenti ma caratteristiche sono: tendenza alle ecchimosi e lividi per fragilità capillare, alterazioni della termoregolazione con eccessiva sudorazione, ipotonia e ipotrofia muscolare, tendenza a formare cicatrici ipertrofiche, stipsi.
Problemi più rari ma possibili: alterazioni delle valvole cardiache, problemi neurologici e macrocefalia, disturbi oculari.
L'OI è una malattia a carico dei tessuti connettivi, la cui causa è un difetto nella produzione del collagene.
Il collagene ha una funzione strutturale: esso dà resistenza e sostegno, formando l'impalcatura dei tessuti connettivi ( presenti nell'osso, pelle, tendini, legamenti, vasi sanguigni, ecc). Esso è una proteina: la sua struttura è data da tre lunghe catene, chiamate alfa , avvolte strettamente l'una all'altra per dare stabilità e resistenza. Le sue fibre vengono così ad avere una forma simile a una robusta corda a tre capi: si parla di tripla elica , in cui due catene sono uguali fra loro (catene alfa 1) mentre la terza è diversa ( catena alfa 2). Le catene alfa sono costituite da più di 1000 aminoacidi ( piccoli "mattoni" che legandosi in successione formano le proteine ).
Nell'OI vi è un errore nell'informazione contenuta nel gene che codifica la produzione di una catena alfa. L'anomalia di una catena viene amplificata, coinvolgendo l'intera tripla elica.
La gravità della malattia dipende dal tipo di errore genetico e dall'anomalia che esso comporta nella struttura della proteina. In alcuni pazienti non è dimostrabile un'anomalia del collagene (difetto qualitativo), ma solo una marcata riduzione della sua produzione (difetto quantitativo).
Alla base dell'OI vi è una alterazione che, essendo genetica, persisterà per tutta la vita. E' colpita la sintesi di una proteina di struttura e non è quindi attualmente possibile una terapia causale, ma solo sintomatica.
Le problematiche variano in rapporto alla gravità della malattia, ma anche in rapporto all'età . Nel bambino piccolo il problema principale sta nella prevenzione e nel trattamento delle fratture e delle infezioni respiratorie.
Successivamente l'obiettivo è quello di prevenire le deformità, migliorare le capacità fisiche e stimolare quelle intellettuali, per un recupero dell'individuo ad una vita sociale e produttiva. Fratture: si presentano anche per traumi minimi, con conseguenti deformità o incurvamento spontaneo delle ossa. In caso di frattura è decisivo l'intervento dei genitori, che devono immobilizzare al più presto l'arto colpito.
E' importante limitare gli accertamenti radiologici e gli apparecchi gessati (ricorrendo quando possibile a trazioni e docce, cercando sempre di stimolare la funzione muscolare, per evitare l'aggravarsi dell'osteoporosi dovuta all'immobilità)
Trattamento chirurgico e riabilitativo: il trattamento chirurgico ha lo scopo di aiutare il paziente a raggiungere il massimo grado di autonomia motoria compatibile con la gravità della malattia. Per coloro che non potranno conquistare la stazione eretta e la deambulazione, esso sarà comunque utile per prevenire ulteriori fratture ( così da evitare il dolore e l'immobilizzazione), per correggere le deformità e per irrobustire gli arti inferiori.
La necessità d'intervento ed il momento della sua effettuazione vengono verificati e decisi all'interno dell'équipe specialistica. Il momento chirurgico si inquadra, infatti, in un cammino più ampio, che comprende la valutazione pediatrica, anestesiologica, il trattamento riabilitativo ed il supporto psicologico per il paziente e la sua famiglia.
L'impianto di chiodi endomidollari alle ossa lunghe può essere eseguito con un infibulo (barra metallica collocata all'interno dell'osso nel canale midollare) non estensibile e fisso, di più semplice inserimento, ma che, non seguendo l'osso nel suo accrescimento, richiede frequenti sostituzioni; o telescopico, che si allunga assecondando l'accrescimento osseo sino a quasi il doppio della lunghezza iniziale ( ha quindi una durata maggiore, anche se la tecnica chirurgica è più complessa e richiede di ancorare le due parti del chiodo alle estremità dell'osso) .
Il trattamento riabilitativo, che favorisce lo sviluppo neuromotorio del bambino, deve essere precoce: precedere e seguire ogni intervento chirurgico. Deve essere mirato inoltre alle effettive capacità ed esigenze del bambino, ricordando che il livello di autonomia motoria è a volte inferiore alle potenzialità del paziente e condizionato dalla paura del rischio-frattura e dal dolore. Di grande utilità sono l'attività in piscina e la rieducazione respiratoria.
Terapia farmacologica o genica: non esistono attualmente farmaci in grado di correggere il difetto che sta alla base della malattia. Si spera in un futuro di poter intervenire direttamente sul gene mutato, per poterlo tagliare o sostituire prima che trascriva l'errore. Sono in corso studi sperimentali, in casi selezionati, con l'hGH ( ormone della crescita ) e con i Difosfonati ( farmaci già usati con successo nel trattamento dell'osteoporosi ).
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www.asitoi.it/pag/index.php
Il sito italiano dell'ASITOI (Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta).
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http://utenti.lycos.it/osteogenesi/
Community virtuale italiana sull'Osteogenesi Imperfetta dove è possibile scambiare informazioni utili, curiosità, esperienze. Un importante mezzo di comunicazione, specie per chi si trova a dover affrontare per la prima volta questa patologia.
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www.oif.org/
Il sito dell'OIF. La fondazione americana sull'Osteogenesi Imperfetta (in inglese).
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www.oife.org/
Il sito dell'OIFE, Fondazione Europea Osteogenesi Imperfetta.
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www.handylex.org/
Tutta la legislazione italiana riguardante la disabilità (Agevolazioni, assistenza, barriere architettoniche, ecc...)
- www.malatirari.it
Il portale dedicato alle malattie rare dove trovare informazioni utili sulle patologie, i centri e le associazioni che si occupano di patologie rare. Il sito è stato creato da Uniamo FIMR per offire uno strumento di conoscenza valido e aggiornato.
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